6高通测序生信分析
6.1 项目介绍
临床遗传病的NGS分析主要包括无创产前检测（NIPT），拷贝数变异（CNV），全外显子分析（WES），虽然国内这三个检测项目目前已经开展得非常广泛，但是，绝大部分的医院只是充当一个送检机构，90%以上的单位都没有自主分析能力，几乎完全依靠第三方公司来分析和出具结果。NGS数据质量控制或者分析验证能力的缺乏会大大增加临床检验人员或医生报告发放或咨询的风险，因此，为了验证部分病例的准确性，各单位拥有自己的分析能力，或者拥有一套另外的生信分析系统是非常重要的。
鉴于此，我们从2018年起，便致力于NGS数据的自主分析和验证，目前已经实现了NIPT，CNV，WES的自主分析。但是，由于NGS分析要求的服务器配置较高，如果直接购买云服务器，每年云服务器运行成本就需要几万元，已经足够自己买一台本地的服务器了，因此，鉴于云服务器性能的限制，本平台我们不提供NGS数据分析，只提供NGS分析的演示功能。如果各位同仁有需要分析的数据，可以发给我，我可以帮您进行分析验证。
6.2 操作说明
本平台我们不提供NGS数据分析，只提供NGS分析的演示功能。
演示功能和本地服务器的分析流程完全相同，将测序的原始fastq数据文件打包或压缩后，上传至服务器即可实现一键式自动分析。
